Врачи «Геномеда» рассказали коллегам о методах диагностики синдрома «Счастливой куклы»

Сотрудники медико-генетического центра «Геномед» приняли участие в VIII Конгрессе эпилептологов Юга России, который состоялся в Астрахани. Генетик Мария Амелина и невролог-эпилептолог Екатерина Путрина выступили с докладом «Синдром Ангельмана в клинической практике».

– Данная хромосомная патология, известная также как синдром «Счастливой куклы», является редким наследственным заболеванием и встречается примерно у одного из 10000 – 20000 новорожденных. Вовремя проведённое генетическое тестирование позволяет родителям отказаться от беременности или, если они всё равно решают дать жизнь малышу, у них появляется возможность подготовиться к тому, что их ожидает в будущем, — рассказала Мария Амелина.

Невролог-эпилептолог «Геномеда» Екатерина Путрина сообщила коллегам о наработанном опыте ведения пациентов с синдром Ангельмана и успехах лечения сопутствующей неврологической патологии.

Всего в конференции приняло участие 170 российских неврологов, психиатров, электрофизиологов. Мероприятие прошло под патронатом министерства здравоохранения Астраханской области и организовано в целях развития и внедрения в медицинскую практику современных технологий профилактики, диагностики и лечения неврологических заболеваний.

Для справки:

Из популярных людей имеют в своей семье детей с синдромом Ангельмана голливудский актер Колин Фаррелл, британский писатель Иан Ранкин, профессиональные спортсмены Дэйв Хендерсон и Питер Мак Дафф. Признаки недуга проявляются в возрасте шести месяцев – одного года жизни малыша. У пациентов наблюдается общая задержка в развитии, которая сопровождается приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом, так что дети, страдающие данным недугом, всегда кажутся очень счастливыми.

Причиной дефекта является неправильная внутриклеточная перестройка эмбриона, локализованная в 15-й хромосоме, в которой могут быть «виноваты» как гены матери, так и отца. Синдром диагностируется с помощью генетического анализа, который рекомендуют проводить новорожденным с гипотонусом и отставанием в развитии. Консультация генетика поможет оценить риски повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у одних и тех же родителей.